Syndrome de Marfan

 Le syndrome de Marfan est une maladie des tissus conjonctifs de l'organisme - un groupe de tissus qui maintiennent la structure du corps et supportent les organes internes et d'autres tissus. Les enfants héritent souvent de l'un de leurs parents. Certaines personnes ne sont que légèrement affectées par le syndrome de Marfan, tandis que d'autres développent des symptômes plus graves. Les caractéristiques typiques du syndrome de Marfan comprennent: • étant de grande taille • anormalement longs et minces membres, les doigts et les orteils (arachnodactylie) • malformations cardiaques • luxation du cristallin - où la lentille de l'œil tombe dans une position anormale Quelles sont les causes du syndrome de Marfan? Le syndrome de Marfan est héréditaire, ce qui signifie qu'il est passé à un enfant de leur parent atteint. Dans près des trois quarts des cas, le syndrome de Marfan est transmise par un parent. Dans le quart restant des cas, aucun parent n’a le syndrome. Il ya une chance sur deux que l'enfant d'une personne atteinte du syndrome de Marfan aura le syndrome. Le gène défectueux conduit à la production anormale d'une certaine protéine appelée fibrilline, résultant dans des parties du corps étant capable de s’étirer anormalement lorsqu'il est placé sous toutes sortes de stress. Le gène de la fibrilline défectueux provoque aussi quelques os à croître plus que ce qu'ils devraient. Cela signifie que quelqu'un avec le syndrome de Marfan peut être grand parce que leurs bras et les jambes s’allongent que la normale. Diagnostic du syndrome de Marfan Diagnostic du syndrome de Marfan peut être difficile parce que les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à. Comme les symptômes du syndrome de Marfan ne développent pas toujours pendant l'enfance, il peut ne pas être identifié avant l'adolescence. Un test génétique peut être utilisé pour confirmer définitivement le syndrome de Marfan en étudiant de près le gène affecté. Cependant, c’est un processus long et coûteux que le gène peut muter dans plus de mille manières différentes. Dans la plupart des cas, un diagnostic de syndrome de Marfan est basé sur un examen physique complet et une évaluation détaillée des antécédents médicaux et familiaux d'une personne. Le traitement du syndrome de Marfan Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Marfan, donc le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et de réduire le risque de complications. Comme le syndrome de Marfan affecte plusieurs parties du corps, le traitement implique un certain nombre de professionnels de la santé travaillent ensemble comme une équipe. Vous serez étroitement surveillé et des complications serez traité si elles se produisent. L'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Marfan peut être réduite si le cœur et l'aorte (artère principale du corps) sont affectés de manière significative.