Le syndrome de Noonan

 Syndrome de Noonan est une maladie génétique qui provoque un large éventail de caractéristiques qui peuvent varier d'une personne à l'autre. Les caractéristiques les plus communes de syndrome de Noonan sont: • anomalies cardiaques - où un bébé est né avec des malformations cardiaques congénitales • les traits du visage distinctifs et inhabituels, comme les paupières tombantes (ptosis) ou plus large que la distance habituelle entre les yeux • la croissance restreinte (short stature) La gravité de ces caractéristiques peut varier de légère à la vie en danger. La condition est habituellement diagnostiquée à la naissance, bien que les cas légers peuvent passer inaperçue jusqu'à ce qu'un enfant grandit. Syndrome de Noonan est relativement rare. On estime que près de 1 à 2500 enfants sont nés avec elle. Il touche les deux sexes et tous les groupes ethniques de manière égale. Quelles sont les causes du syndrome de Noonan? Les chercheurs ont identifié huit mutations génétiques spécifiques qui causent le syndrome de Noonan. Une mutation génétique qui se passe quand les instructions normales qui sont transportés dans certains gènes se brouille. Cela signifie que certains des processus de l'organisme ne fonctionnent pas de la manière habituelle. Cependant, on ne sait pas exactement comment ces mutations causent tous les symptômes associés au syndrome de Noonan. Le traitement du syndrome de Noonan Il n’existe actuellement aucun traitement pour le syndrome de Noonan, donc le traitement consiste à essayer de gérer les différents symptômes et les complications qui peuvent découler de la condition. Les perspectives pour les enfants atteints du syndrome de Noonan dépend de la gravité de leur maladie cardiaque congénitale est (se ils en ont - autour de 80 à 90% des enfants atteints du syndrome de Noonan font). Certains types de maladie cardiaque congénitale sont bénins et ne nécessitent une surveillance attentive. Autres types peuvent mettre la vie en danger et nécessiter une intervention chirurgicale d'urgence immédiate. Cependant, presque tous les enfants atteints de cardiopathie congénitale atteignent l'âge adulte. La plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne nécessitent pas de soins médicaux spécialisés, mais peuvent bénéficier d'occasionnelle cardiaque suivi. Ils sont habituellement capables de mener une vie pleine et indépendante.